Het dochtertje Elise van Iris Joris en Bart Hoebeke uit Brakel is 17 maanden oud en lijdt aan een zeer zeldzame genetische aandoening genaamd CACNA 1B. Iris:”Ze is de enige in België die het heeft. Het is een zware mutatie in haar DNA. Zowel ik als Bart zijn beide drager. Er zijn 6 kindjes wereldwijd gevonden met dezelfde mutatie als Elise. Jammer genoeg is de gemiddelde leeftijd van de 6 kindjes die bekend zijn 9 jaar. Het is een regressief beeld dat betekent dat ze op een bepaald moment achteruit zal gaan. De mutatie CACNA1B zorgt ervoor dat ze last heeft van epilepsie en spierverslapping. Elise zal ook nooit kunnen zitten , staan, stappen of praten. We weten dus niet hoe oud ze precies zal worden en wanneer het slechter zal gaan met haar. UZ Gent volgt haar zo goed mogelijk op. Veel meer kunnen ze ons ook niet vertellen over deze mutatie omdat het zo uiterst zeldzaam is.
We hebben voor haar een steunpagina op FB geopend zogenaamd ‘Een hart voor Elise’ waar we ook een crowdfunding hebben opgestart voor alle hulpmiddelen die ze zal nodig hebben zoals bvb een 2de orthopedisch zitje voor in de opvang, om haar leven zo mooi en dragelijk mogelijk te maken.”
Beter bekend maken!
Bart:” we doen de inzameling ook om deze mutatie CACNA 1B meer bekend te maken zodat ze er meer kennis van hebben om andere kindjes en hun ouders beter te kunnen helpen.”
DE FACEBOOKPAGINA IS TERUG TE VINDEN :
Een hart voor Elise – Crowdfunding Steunactie
